案例一：snRNA+scATAC助力成功构建大豆首个空间分辨多组学单细胞图谱
研究成果：2025年4月，在Cell（IF=45.6）上发表题为“A spatially resolved multi-omic single-cell atlas of soybean development”的高分研究文章。该研究利用snRNA-seq和scATAC-seq技术，对大豆十种组织的基因表达和染色质可及性进行了空间解析，绘制了十个组织单细胞水平的基因表达和顺式调控元件图谱（包括叶片、下胚轴、根、结节、幼荚和五个发育阶段的种子：球形阶段（GS）、心形阶段（HS）、子叶阶段（CS）、早期成熟阶段（EMS）和中期成熟阶段（MMS）），共注释了103个细胞类型，包含303,199个染色质开放区域并预测了其基因调控的功能。利用该图谱，研究人员分析了关键固氮相关转录因子NIN的核心调控网络，鉴定了三种细胞亚型的胚乳及其营养转运相关基因的时空表达，还绘制了高密度的大豆早期胚胎发育轨迹并鉴定了胚胎细胞分化的关键转录因子。最后，研究人员利用这些数据构建了一个大豆单细胞转录调控图谱数据库，以便挖掘任何大豆基因单细胞水平上的转录及调控网络。
DOI: 10.1016/j.devcel.2024.12.002
案例二：scRNA-seq揭示HR+/HER2-转移性乳腺癌中预测CDK4/6抑制剂晚期进展的分子生物标志物
研究成果：2025年2月，在Molecular Cancer（IF=27.7）上发表题为“Single-cell RNA sequencing identifies molecular biomarkers predicting late progression to CDK4/6 inhibition in patients with HR+/HER2- metastatic breast cancer”的研究文章。该研究通过scRNA-seq确定了预测HR+/HER2-转移性癌症患者晚期CDK4/6抑制进展的分子生物标志物。通过scRNA-seq分析83,222个细胞，发现BL肿瘤细胞、早期EP细胞和晚期LP细胞的基因表达存在差异。基因集富集分析（GSEA）显示，EP和LP细胞的雌激素反应通路均减少，LP样本的PI3K、Myc等通路活性增加，且LP细胞与EP细胞相比，炎症反应、KRAS等通路活性也增强，表明不同阶段疾病进展的机制不同。该研究为HR+/HER2-转移性乳腺癌的治疗提供了有价值的见解，有助于指导临床治疗决策。
