案例一 中国人群泛基因组参考图谱（覆盖36个民族，增加约1.9亿个碱基对）
A pangenome reference of 36 Chinese populations（Nature，2023.6）
主要结果：
报道了中国人群泛基因组联盟（Chinese Pangenome Consortium，CPC）第一阶段的成果，涵盖了来自58个核心样本的116个高质量从头组装基因组数据，这些样本代表了中国36个不同民族的群体。
这是首个中国人群专属的泛基因组参考图谱，与HPRC泛基因组图谱相比，在中国人群特有的复杂变异解析方面具有显著优势。
CPC泛基因组图谱为GRCh38增加了1.89亿个碱基对的常染色体多态性序列和1367个蛋白质编码基因重复，确定了1590万个小变异和78072个结构变异（SV），其中约590万个小变异和34223个SV只在CPC数据中发现。
案例二 番茄泛基因组构建（迭代组装）+调节水果风味的稀有等位基因解析
The tomato pan-genome uncovers new genes and a rare allele regulating fruit flavor（Nature Genetics，2019）
主要结果：
选材：大果型栽培番茄372个品种，小果型栽培番茄267个品种，栽培番茄的近缘物种78个品种，栽培番茄的近缘物种8个品种。
泛基因组构建：每个样本低深度二代测序，并与参考基因组进行比对，并去处冗余序列及污染序列，构成最终番茄泛基因组，并发现4,873个基因不在参考基因组中。
变异和驯化分析：对PAV进行分析，揭示驯化种植过程中番茄基因组发生变化的过程，显示番茄驯化中存在基因丢失过程；对启动子区域的分析发现了在基因TomLoxC上游启动子区域有一个罕见等位基因，研究了TomLoxC基因对番茄风味的影响。
案例三 利用图泛基因组找回丢失的遗传力和促进番茄育种
Graph pangenome captures missing heritability and empowers tomato breeding（Nature，2022）
主要结果：
研究通过构建番茄图泛基因组，准确鉴定了番茄基因组中的结构变异，研究发现大的结构变异是遗传力丢失的关键原因之一。进一步研究发现，与利用单一参考基因组相比，基于图泛基因组的遗传变异可将估计的遗传力提高24%。
采用上述分析方法，该团队共鉴定出2个潜在的与可溶性固形物含量高度相关的结构变异，可以用于未来的分子标记辅助选择。通过对影响番茄风味的33种代谢物进行分析发现，利用全部的结构变异作为分子标记进行基因组选择的效果最佳。
案例四 美洲狼尾草的图形泛基因组
Pangenomics identifies structural variation associated with heat tolerance in pearl millet(Nature Genetics，2023.3）
主要结果：
该研究基于美洲狼尾草的地理分布和遗传多态性分析结果，从394个核心种质中筛选出10个具有代表性的种质资源，利用PacBio HiFi+Hi-C的策略构建了染色体水平的高质量参考基因组，基因组大小在1.89Gb~2.00Gb，并结合一个已报道的基因组构建了首个美洲狼尾草图形泛基因组。
该泛基因组包含424,085个非冗余SVs，利用SV-GWAS，鉴定到143个SV位点与美洲狼尾草重要农艺性状及高温驯化相关联。此研究不仅解析了SVs在植物响应逆境胁迫中的作用，还为耐热作物分子育种提了供重要的基因信息。
