案例一：Capture Hi-C+RNA/scRNA等多组学鉴定人类加速进化区的DNA三维互作靶基因，深化大脑进化认知
研究成果：2025年3月，在Cell（IF=45.6）上发表了题为“Resolving the three-dimensional interactome of human accelerated regions during human and chimpanzee neurodevelopment”的研究论文。研究人员在人类和黑猩猩诱导的多能干细胞衍生的神经干细胞(NSC)中，应用CHi-C技术来鉴定1590个人类加速进化区（human accelerated regions，HARs）和466个人类功能获得性增强子（human gain enhancers，HGEs）在基因组上的空间互作位点，发现2963个保守基因靶标，富集在神经发育功能通路，且在人类和黑猩猩NSCs以及人类与非人灵长类动物大脑中鉴定的差异表达基因中富集，而物种特异性基因靶标不在差异表达基因中富集。该研究一系列证据表明，HAR调控区通过改变人类和黑猩猩共享的祖先基因靶标的表达量来影响大脑进化，而不是通过在人类中获得新的靶基因。
案例二：Capture Hi-C+scRNA/RNA+ATAC等多组学首次揭示耐热与敏感品系花药组织在高温胁迫下的三维基因组动态变化规律
研究成果：2026年1月，在Advanced Science（IF=14.3）上发表了题为“Chromatin topology reconfiguration orchestrates thermotolerant male fertility via GhAL5 in cotton”的研究论文。作者利用scRNA/RNA-seq、Hi-C、Capture Hi-C、ATAC-seq、ChIP-seq（H3K4me3、H3K27me3）多组学联合分析，首次在棉花耐热品系（84021）和热敏感品系（H05）不同发育时期的花药组织中构建了高温胁迫下的三维基因组动态图谱，揭示了染色质高级结构重排驱动同源基因表达平衡、TE介导的TAD边界重构、染色质环动态变化等多层级网络调控耐热性的新机制，鉴定出了一个关键转录因子GhAL5采用“增强TAD边界稳定性和识别组蛋白修饰进而介导增强子-启动子环化”的双重策略来调控作物耐热性，并进行了跨物种功能验证。该研究为改善棉花和其他作物的胁迫抗逆性提供了宝贵见解，凸显了利用三维基因组靶点编辑培育全新抗逆作物的巨大潜力！
