案例一：ChIP+ATAC+RNA技术解析肾癌表观遗传调控图谱，阐明肿瘤进展与遗传易感分子机制
研究成果：2026年2月，在Cell Reports（IF=8.5）上发表了题为“Generation of a comprehensive epigenomic atlas in clear cell renal cell carcinoma informs kidney cancer progression and heritability”的研究论文。作者整合ChIP-seq（H3K27ac、HIF2α）、ATAC-seq与RNA-seq多组学技术，对57例肾透明细胞癌（ccRCC）的正常组织、原发肿瘤及转移肿瘤样本开展194次组学测序分析，系统构建了肾透明细胞癌全景式表观基因组图谱。研究证实，从正常组织向肿瘤恶变进程中，细胞增强子景观与HIF2α蛋白结合图谱发生显著表观重编程，而原发肿瘤与转移肿瘤间的表观特征差异相对有限；同时发现肾脏特异性发育通路在肾癌发生过程中被异常激活。研究进一步通过GWAS分析验证了5个已报道的肾癌遗传风险位点，并新鉴定出6个全新风险位点，其中12q24区域SCARB1关联位点经实验完成功能验证。该研究深入揭示了发育通路参与肾癌发生的表观遗传调控机制，为解析肾癌遗传易感性、挖掘潜在诊疗靶点提供了重要的表观组学资源与理论支撑。
DOI:10.1016/j.celrep.2026.116968
案例二：ChIP-seq联合ATAC等多组学解析瘦肉型与地方猪种肌纤维类型的空间调控逻辑
研究成果：2026年4月，在Advanced Science（IF=15.1）上发表了题为“Multi-omics Insights into the Mechanisms of Early Muscle Fiber Difference and Transformation between Lean-type and Chinese Indigenous Pigs”的研究论文。作者整合ChIP-seq（H3K27ac、H3K4me3）、ATAC-seq、RNA-seq、WGS和Hi-C等多组学数据，系统解析了瘦肉型猪和中国地方脂肪型猪出生后早期肌纤维差异形成的分子机制。研究发现，两类猪种之间不仅存在基因表达差异，还伴随着染色质开放性、增强子景观、启动子活性以及更高层级染色质结构的系统性分化。三维基因组分析显示，两类猪之间存在A/B compartment转换、TAD动态变化以及启动子-增强子互作网络重塑。研究鉴定到一个位于PPP3CB基因上游的瘦肉型猪特异性超级增强子，该增强子可通过招募转录因子MEF2C形成正反馈调控环路驱动氧化型肌纤维形成。研究还发现PPP3CB基因启动子区的一个InDel多态性位点与猪肉系水率、肌内脂肪等性状显著关联。该研究为通过基因组和表观组策略改良肉品质提供了新的理论依据和分子靶点。
