案例一 人类基因组完成图(T2T基因组)
The complete sequence of a human genome(Science, 2021.11)
主要结果:
完成率了一个完整的30.55亿碱基对序列人类基因组T2T-CHM13,包括除Y以外的所有染色体的无间隙组装。
纠正了先前参考文献中的错误,并引入了近2 亿个碱基对序列,其中包含1956 个基因预测,其中99个预测为蛋白质编码。
完成的区域包括所有着丝粒卫星阵列、最近的节段重复和所有五个近端着丝粒染色体的短臂,将基因组的这些复杂区域解锁到变异和功能研究。
案例二 猕猴桃Gapfree基因组和单倍型分型
Two haplotype-resolved, gap-free genome assemblies of Actinidia latifolia and Actinidia chinensis shed light on regulation mechanisms of vitamin C(Molecular Plant,2022.12)
主要结果:
完成了两个端粒至端粒0 gap猕猴桃基因组,同时获得了染色体级别的单倍型基因组。
推断了阔叶猕猴桃与中华猕猴桃的分歧时间在大约839万年前。基因家族的扩张与收缩可能与猕猴桃科特有的性状,维生素含量、果实型号等相关。
鉴定出一个蔗糖转运蛋白基因AcSWEET9b,具有与蔗糖的含量显著相关的表达模式。AcSWEET9b启动子区域在红心猕猴桃驯化过程中被人工选择,可能是红心猕猴桃甜度增加的重要原因。
