案例一 应用Nanopore测序检测病人基因组结构变异
Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing
研究材料：来自2个先天多发畸形患者的PBMC和淋巴母细胞样细胞系样本
研究组学：MinION平台Nanopore三代全基因组重测序，10-20kb文库，平均测序深度分别为16X和11X；
Illumina HiSeq X平台，~30X，400-500bp文库。
研究亮点：鉴定到了复杂的新生基因组重排——染色体碎裂（chromothripsis）
主要结果：
研究发现纳米孔读长相比于读短在检测染色体重排方面略占优势，同时读长也能够有效地调整遗传变异，可以利用这些遗传变异来确定所有染色体重排断点的亲本来源并解析这些复杂重排的结构。另外，全基因组监测遗传性SVs揭示了新的变种，在读短数据组中缺失，其中很大一部分是逆转录转座子插入。
案例二 葡萄驯化过程中基因组结构变异的群体动态
The population genetics of structural variants in grapevine domestication
研究材料：‘霞多丽’‘品丽珠’葡萄
研究组学：基因组测序（PacBio+Hi-C）、RNA-seq、Illumina
研究亮点：鉴定了通过无性繁殖的葡萄栽培种群体以及其异交野生祖先种中的结构变异，并研究了SV的演化基因组动态
主要结果：
组装了高度杂合的霞多丽基因组，其中每七个基因中就有一个基于SV的半合子。通过全基因组、长读长和短读长比对霞多丽和品丽珠基因组，我们将SV检测扩展到群体样本。我们发现强纯化选择对SV有效，尤其是对倒置和易位事件。尽管如此，SVs仍以隐性杂合子的形式在克隆繁殖的谱系中积累。它们还界定了野生与栽培葡萄之间基因组分歧的异常区域，暗示其在驯化中起到了作用。
