Q1. 重测序标准信息分析主要包含哪些内容？
数据质控（QC）： 去除低质量 reads 和接头序列。
序列比对： 将质控后数据比对到参考基因组
变异检测： 检出 SNP、InDel、SV 和 CNV。
变异注释： 利用数据库对检测到的变异进行功能注释，预测其对蛋白质的影响。
Q2. 最终交付的数据格式是什么？
FASTA： 原始测序数据（Raw data）及质控后的数据（Clean data）。
BAM： 包含 reads 比对到参考基因组上的详细位置信息。
VCF： 变异检测结果文件，包含了所有的 SNP、InDel 等突变信息。
结题报告： 包含数据质控统计、变异分布图表及生信分析的说明。
Q3. 测序发现的关键突变位点如何进行验证？
虽然二代测序准确率极高，但对于核心的致病位点或即将用于发表文章的重要突变，通常建议使用 Sanger 测序 设计特异性引物进行实验验证，这是目前突变验证的“金标准”。
